Anche se molti uomini sono infertili per oligozoospermia (basso numero di spermatozoi nell’eiaculato rispetto agli intervalli di riferimento) o azoospermia (la totale assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale), alcuni uomini infertili hanno una conta spermatica normale.
• La maggioranza degli uomini infertili ha una bassa concentrazione di spermatozoi associata a una diminuzione della motilità degli spermatozoi (astenozoospermia) e degli spermatozoi con morfologia normale
• Una piccola percentuale di uomini infertili ha una normale concentrazione spermatica ma una scarsa qualità con una diminuzione della motilità spermatica e/o una morfologia spermatica anomala (teratozoospermia)
• Una piccola percentuale di uomini infertili, invece, ha concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi nella norma
Secondo molti studi, la concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale si sarebbe pressoché dimezzata negli ultimi 50 anni a causa di fattori ambientali tra cui lo stile di vita, l’inquinamento e l’alimentazione.
La diminuzione del numero di spermatozoi, l’aumento dell’incidenza di anomalie urogenitali e del cancro ai testicoli in alcune regioni del mondo hanno suscitato l’interesse e la preoccupazione generale.
Le cause conosciute finora di infertilità maschile vengono suddivise in pretesticolari, testicolari e post-testicolari.
Cause pretesticolari
Le cause pretesticolari (o secretorie) sono caratterizzate da assenza di stimolazione da parte degli ormoni che regolano la funzione testicolare (gonadotropine).
Con presenza di testicoli generalmente normofunzionanti (deficit testicolare secondario). Infatti un’alterazione dell’ipotalamo o dell’ipofisi può determinare un deficit nella secrezione di gonadotropine con conseguente ipogonadismo ipogonadotropo, ossia una ridotta funzione delle gonadi (in questo caso i testicoli).
Le cause pretesticolari possono essere congenite o acquisite. La forma congenita più frequente è la sindrome di Kallmann. Nella maggior parte dei casi, la forma acquisita è secondaria a tumori, come gli adenomi ipofisari, o a terapia chirurgica e radiante; inoltre, nel corso degli anni vi è un incremento di casi dovuti da abuso di anabolizzanti.
Oltre a un deficit di GnRh, anche altri ormoni possono essere coinvolti, come l’ormone follicolostimolante (FSH) e meno frequentemente l’ormone luteinizzante (LH), la prolattina e il testosterone.
Cause testicolari
Le cause testicolari sono dovute a un’alterazione delle strutture del testicolo (deficit testicolare primario) a causa di varie patologie:
- Il varicocele rappresenta la causa più comune di infertilità maschile, essendo presente nel 15-20% della popolazione maschile adulta. Le alterazioni seminali prodotte dal varicocele possono essere ricondotte all’aumento della temperatura scrotale, con un incremento della produzione dei radicali liberi dell’ossigeno che danneggiano gli spermatozoi
- Il criptorchidismo è una causa congenita di infertilità maschile caratterizzata dalla mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale
- L’orchite è un infiammazione di uno o entrambi i testicoli associata spesso alla parotite dell’adulto (conosciuta anche “orecchioni”)
- La torsione del funicolo spermatico è caratterizzata dalla rotazione di questo cordone responsabile del collegamento tra testicolo ed inguine e richiede un intervento chirurgico d’urgenza per evitare la perdita del testicolo
- Il tumore testicolare è una delle cause di infertilità più comune tra i giovani adulti
- Diversi fattori ambientali condizionano la fertilità e la riproduzione umana tra cui le sostanze chimiche o inquinanti (farmaci, droghe, pesticidi, radiazioni, fumo, alcol) e lo stress fisico e psichico
- Le anomalie cromosomiche hanno una frequenza di circa dieci volte superiore negli uomini infertili rispetto alla popolazione generale. L’anomalia genetica più frequente associata ad azoospermia è la sindrome di Klinefelter. Altre cause frequenti di azoospermia sono le microdelezioni delle regioni AZF localizzate sul braccio lungo del cromosoma Y (Yq11), regioni cromosomiche associate a una corretta formazione degli spermatozoi
Cause post-testicolari
Nelle cause post-testicolari (escretorie), la formazione degli spermatozoi è normale, ma nell’eiaculato vi è una condizione di azoospermia, dovuta all’ostruzione delle vie seminali per cause congenite o acquisite. I soggetti maschi affetti da fibrosi cistica, ad esempio, sono generalmente infertili per azoospermia ostruttiva da agenesia dei dotti deferenti. In base alla sede, si può parlare di ostruzione prossimale o distale.
Le ostruzioni prossimali interessano l’epididimo e/o i dotti deferenti e possono essere complete o parziali, comportando rispettivamente azoospermia e oligospermia più o meno severa in base al grado di ostruzione. Le ostruzioni prossimali possono avere cause malformative, funzionali, infiammatorie o iatrogene.
Le cause più comuni di ostruzioni malformative sono le agenesie bilaterali o, più raramente, quelle monolaterali dei dotti deferenti, oltre alle cisti e microcisti della testa o del corpo dell’epididimo che possono ostruire o dilatare i tubuli dell’epididimo.
Le infezioni più diffuse che causano ostruzioni dell’epididimo sono la clamidia, il micoplasma, l’ureaplasma e in passato la gonorrea.
Il fattore più frequente di ostruzione funzionale dei deferenti è la sindrome di Young, caratterizzata da azoospermia e infezioni polmonari croniche.
La vasectomia è il prototipo di ostruzione iatrogena, con sezione volontaria dei deferenti a scopo anticoncezionale, mentre cause involontarie in seguito a lesioni chirurgiche accidentali possono verificarsi ad esempio durante interventi di ernioplastica o orchidopessi.
Le ostruzioni distali interessano i dotti eiaculatori e, meno frequentemente, i dotti delle vescicole seminali e possono essere complete o paziali o conseguenti a prostato-vescicoliti; esse sono poco ricorrenti rappresentando meno dell’1% delle cause di infertilità maschile.
Dopo un’attenta diagnosi clinica e di laboratorio che abbia accertato le cause di infertilità maschile, in alcuni casi è possibile attuare un intervento terapeutico che possa consentire a una coppia di concepire un figlio.
Prima dell’introduzione dell’iniezione introplasmatica dello spermatozoo (ICSI), la prognosi di queste forme di infertilità maschile era per la maggior parte sfavorevole. L’avvento della ICSI ha completamente rivoluzionato l’approccio all’azoospermia e all’oligoastenoteratozoospermia, consentendo l’utilizzo anche di spermatozoi prelevati dall’epididimo (MESA/PESA) e/o dal testicolo (TESA/TESE/MicroTESE).